科卡因综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告1例临床表现为典型的科卡因综合征并经基因检查证实为CSA基因缺陷.患儿为7岁男孩,因反复脱皮及色素沉着伴生长发育落后6年、反复龋齿并牙齿脱落2年人...
来源:《中国当代儿科杂志》 2011 年 13卷 2期
目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 7期
目的 分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征.方法 收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读.结果 男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 9期
目的 分析SpA合并特纳综合征的发病特点和临床表现,以提高对本病的认识.方法 报道我科1例AS合并特纳综合征的患儿,结合国内外对SpA合并特纳综合征的7例相关报道,分析其症状、体征和实验室检查等临床特点....
来源:《中华风湿病学杂志》 2018 年 22卷 6期
目的 分析特纳(Turner)综合征患者的临床资料,加强对Turner综合征患者临床特征及染色体核型关系的认识.方法 收集2013年1月至2019年6月成都市妇女儿童中心医院69例Turner综合征患者病史、临床特征及实验室...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2020 年 12卷 11期
目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料,...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 11期