致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积,导致神经元变性、空泡...
参与专家:倪勤
类癌是-组发生于胃肠道和其他器官嗜铬细胞的新生物,其临床、组织化学和生化特征可因其发生部位不同而异。此种肿瘤能分泌5-羟色胺(血清素)、激肽类、组织胺等生物学活性因子,引起血管运动障碍、胃肠...
参与专家:疾病编写组、邹大进
…约1/100万,病死率高,目前无有效治疗。
参与专家:倪勤
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
类癌好发于胃肠道,而胃肠道中约1/2发生在阑尾,其他依次为小肠、盲肠、十二指肠、胃、结肠和食道,其他脏器如支气管、卵巢、胆道胰腺等均可发生。
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
短肠综合征是指由于肠系膜血管梗塞,肠囊肿、创伤、恶性肿瘤或是广泛性局限性肠炎而切除了大量的小肠,在儿童还有坏死性肠炎,先天性畸形,肠转位不良等原因而切除大量肠袢,从而致使肠吸收面积减少而出...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
…引起产科医师的高度重视。
参与专家:疾病编写组、古航
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
视路胶质瘤是起源于视神经、视交叉、视束或下丘脑的低级别星形细胞瘤。这类病变主要发生于儿童,以4~6岁儿童最为常见,也可见于1岁以内的婴儿,约占儿童颅内肿瘤的3%~5%,累及脑中线的重要结构,不仅...
参与专家:马振宇
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松…
参与专家:朱绪辉、韩修武