妊娠期急性脂肪肝是发生于中晚期的一种罕见产科并症 ,其发病率为1/17000~1/13000。初产妇多见,平均发病年龄为 22 ~32岁,男胎及多胎妊娠多见。尽管有文献报道可以发生于孕20周,但AFLP 发生以32~38周...
参与专家:杨业洲、何海宁、杨冬梓
类癌是-组发生于胃肠道和其他器官嗜铬细胞的新生物,其临床、组织化学和生化特征可因其发生部位不同而异。此种肿瘤能分泌5-羟色胺(血清素)、激肽类、组织胺等生物学活性因子,引起血管运动障碍、胃肠...
参与专家:疾病编写组、邹大进
本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
类癌好发于胃肠道,而胃肠道中约1/2发生在阑尾,其他依次为小肠、盲肠、十二指肠、胃、结肠和食道,其他脏器如支气管、卵巢、胆道胰腺等均可发生。
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
克-雅病是由具有传染性的异常型朊蛋白(PrP)所致的中枢神经系统变性病,病理特征为脑海绵状变性,临床以迅速进展的智能障碍、共济失调、肌阵挛、锥体系及锥体外系受损体征、特征性脑电图表现为特征。年...
参与专家:倪勤
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
参与专家:朱绪辉、韩修武
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明