人体内有多种代谢途径可将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白,最重要者为NADH依赖的高铁血红蛋白还原酶(NCb5R)系统,在此酶作用下,糖酵解产生的NADH先将电子转移给细胞色素b5,使其成为还原型。还原型...
参与专家:李洋、周康
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器...
参与专家:聂能、施均
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
腋神经损伤是常见的上肢单根神经损伤,可由多种致伤因素引起。临床表现为其支配肌肉三角肌的萎缩以及肩外展不能。诊断可依靠临床症状、体征和神经电生理检查。在保守治疗无效时,可依据其损伤时间给予不...
参与专家:周英杰、劳杰
麻疹是由麻疹病毒所引起的一种高度传染性疾病。患者主要为小儿,成年人较少见。临床上以发热、上呼吸道炎、结膜炎、口腔麻疹粘膜斑、全身斑丘疹及疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。患病后可终生免...
参与专家:刘身文
光化性唇炎是由于唇部过度接触日光照射引起的唇炎。为对日光中的紫外线具有特异的敏感性所引起的唇黏膜损害,分急性和慢性两种。急性光化性唇炎以水肿、水疱、糜烂、结痂和剧烈瘙痒为主要临床症状;慢性...
参与专家:葛林、周红梅
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
口腔白斑病(oral leukoplakia, OLK)是指口腔黏膜上以白色为主的损害,不具有其他任何可定义的损害特征,发病率约为3.60%~10.49%,好发于40~69岁,部分可转化为癌,WHO将其列入潜在恶性病变的范畴。
参与专家:周红梅
…关节炎,B族维生素缺乏、多发性骨髓瘤,淋巴瘤以及毒物或药物中毒、营养缺乏与代谢性疾病等。其中尿毒症是导致周围神经病变的最主要疾病之一。
尿毒症神经病变是慢性肾脏病患者普遍存在的并发症。其发病率因病因、病情…
参与专家:段晓峰、黄雯