脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的罕见的可致死性疾病。常见于严重营养不良、电解质紊乱等疾病的基础上,医源性病因包括快速纠正低钠血症。
参与专家:张星虎、王化冰
…活性缺乏,则上述3种酮酸将在体内蓄积,并对人体神经系统造成损害,使患者出现严重神经系统功能受损而引起枫糖尿症。因3种酮酸经小便排出,使尿液呈特殊枫糖浆气味,故而得名。其临床特点为婴儿期喂养困难,…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…坏死因子-α(TNF-α)以及1,25-二羟维生素D3的反应,增加细胞因子白介素-6(IL-6)的分泌以及改变了相关信号分子及转录因子的表达。而且,具有PDB表型的破骨细胞的偶联…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及…
参与专家:方力维、张悦
经前期紧张综合征指发生在月经前7~14天, 生理上、情绪上及行为上的一系列症状,包括烦躁、易怒、紧张、忧郁、乏力及头痛、腹胀、乳房胀痛、水肿等。月经来潮后症状迅速消失。
约95%的妇女可以受到影响。…
参与专家:疾病编写组、母义明
…,PTE在国内人群同样高发,随诊断意识与水平的提高,国内PTE诊断例数近十余年来显著增加。PTE病死率高,有些患者病情凶险,是内科急症之一。
参与专家:谢万木、王辰
…多动症。有家族遗传倾向,发病年龄2~18 岁,多在4~12 岁起病,至青春期后逐渐减少。本病可以发生在世界范围各个地域和所有人种,流行病学调查发现地区和种族之间有一定差异,黑人患病率低而犹太人患病率高,…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
…其他珠蛋白基因异常所致。目前已发现数百个α和β珠蛋白位点的突变,导致α和β链的减少或缺如。目前,唯有骨髓移植能够治愈本病。对症治疗主要是常规红细胞输注、铁螯合治疗和慎重地脾切除。
参与专家:李建平、张莉
肾静脉血栓形成(renal venous thrombosis,RVT)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成,导致肾静脉部分或全部阻塞而引起的一系列病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧,发生部位有主干、单...
参与专家:李国刚、黄雯
…生成异常性贫血(CDA)”一词。1968年Heimpel等根据幼红细胞形态和血清学特征将其分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型,此后本病的命名和分型一直沿用至今,并有不同于以上分型CDA陆续被发现。该病缺乏针对性、有效…
参与专家:聂能、施均