目的 回顾性分析我院近两年感染相关性中性粒细胞减少的婴儿临床特点,以期为临床提供数据支持.方法 回顾性分析2017年1月至2019年1月,我院就诊的167例感染相关性中性粒细胞减少的一岁以下婴儿,分析其临床...
来源:《四川医学》 2020 年 41卷 4期
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检...
来源:《中华儿科杂志》 2014 年 52卷 11期
MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁...
来源:《中国当代儿科杂志》 2015 年 10期
芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC 缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无...
来源:《中国当代儿科杂志》 2017 年 19卷 1期
患者杜××,男性,44岁,已婚,系赶马车农民,于1957年6月1日因马惊跌倒车下,为车轮轧过头部,遂急诊入我院外科治疗。检查患者发育正常,营养中等,神志不清,头部皮肤广泛裂伤,化验血常规正常,尿常规...
来源:《中华内科杂志》 1958 年 06卷 4期