晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者,女性,46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病,并出现排尿困难、呼...
来源:《中国综合临床》 2021 年 37卷 5期
来源:《第一军医大学学报》 2000 年 20卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 2003 年 41卷 9期
目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
目的探讨肝硬化患者血清维生素C水平变化及其与活性氧代谢的关系.方法对58例肝硬化患者和30名健康人进行血清维生素C水平与活性氧的测定和分析.测定血清维生素C水平并采用化学比色法测定血浆丙二醛(MDA)、...
来源:《临床内科杂志》 2001 年 18卷 5期
目的:建立维C银翘片中维生素C的含量的检测方法.方法:采用中红外漫反射定量分析技术,测定了维C银翘片中维生素C的含量.结果:可直接测定出样品中维生素C的含量,且吸收度与维生素C的浓度成良好的线性关系, ...
来源:《中国中药杂志》 2002 年 27卷 3期
目的:观察维生素C和维生素E联合应用对小鼠免疫功能及抗氧化功能的调节作用.方法:实验主要于2004-04/2005-10在承德医学院附属医院中心实验室完成,部分实验在日本千叶大学完成.选择雌性清洁级BALB/c小鼠6...
来源:《中国临床康复》 2006 年 10卷 36期
目的:了解喀什地区农村住校中学生的膳食结构和存在的问题,为改善当地学生膳食营养提供依据.方法:采用24 h膳食回顾法对喀什地区两所中学的447例住校中学生的膳食情况进行调查,并根据《中国居民膳食指南及...
来源:《中国妇幼保健》 2012 年 27卷 17期
[目的]检测产妇以及脐带血中维生素A,E,C以及β-胡萝卜素的含量并分析其与新生儿出生结果的关系.[方法]分娩后立即收集166对产妇和脐带血并利用HPLC法分别没定各种抗氧化维生素浓度,同时测定新生儿的身长...
来源:《中国儿童保健杂志》 2009 年 17卷 1期
目的 探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗.方法 回顾分析2例KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1,女性,于生后6天起病;例2,男性...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 8期