来源:《中华儿科杂志》 2003 年 41卷 9期
目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
目的:了解喀什地区农村住校中学生的膳食结构和存在的问题,为改善当地学生膳食营养提供依据.方法:采用24 h膳食回顾法对喀什地区两所中学的447例住校中学生的膳食情况进行调查,并根据《中国居民膳食指南及...
来源:《中国妇幼保健》 2012 年 27卷 17期
[目的]检测产妇以及脐带血中维生素A,E,C以及β-胡萝卜素的含量并分析其与新生儿出生结果的关系.[方法]分娩后立即收集166对产妇和脐带血并利用HPLC法分别没定各种抗氧化维生素浓度,同时测定新生儿的身长...
来源:《中国儿童保健杂志》 2009 年 17卷 1期
目的 探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗.方法 回顾分析2例KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1,女性,于生后6天起病;例2,男性...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 8期
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染...
来源:《中国现代神经疾病杂志》 2014 年 14卷 6期
来源:《西南国防医药》 2003 年 13卷 6期
对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析,同时进行文献复习。患儿,男,16岁5个月,因"双下肢无力2周"收住入院,既往...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 13期