肾性骨营养不良是由于慢性肾脏病引起的矿物质代谢紊乱和内分泌失调导致的骨病。包括骨转化异常、骨密度疏松、骨结构异常,其核心为骨转化异常。这些代谢紊乱和失调常发生于慢性肾脏病(CKD)3期,即肾小球滤...
参与专家:疾病编写组、邹大进
…肾功能不全、维生素D缺乏症、各种原因所致的骨软化、肠钙吸收不足和氟骨症都是本症常见的病因。可伴有不同程度的甲状旁腺增生,但并非甲状旁腺本身疾病所致。药物治疗对多数继发性甲旁亢有效,能够缓解症状。约5%~…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
原发性甲旁腺功能亢进症(简称原发性甲状旁腺亢功能亢进)可分为原发性、继发性、三发性三种。原发性是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引起的甲状旁腺素(PTH)过度分泌,通过对骨骼和肾脏的作用,引起...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…坏死因子-α(TNF-α)以及1,25-二羟维生素D3的反应,增加细胞因子白介素-6(IL-6)的分泌以及改变了相关信号分子及转录因子的表达。而且,具有PDB表型的破骨细胞的偶联…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
类风湿关节炎是一常见的以慢性、对称性、侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫性疾病。约70%的患者类风湿因子(RF)阳性。我国RA的患病率约为0.2%~0.4%。男女患病率之比为1:2~4,患病率随年龄增长而...
参与专家:戴生明、穆荣∣北京大学人民医院
大动脉炎(TA)是一种大血管的慢性、非特异性炎症,主要累及主动脉及其主要分支、肺动脉和冠状动脉,导致受累动脉不同程度的狭窄,甚至闭塞,部分病人因炎症破坏动脉壁的中层,出现动脉扩张或动脉瘤[1]...
参与专家:负责人