舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
…角膜等组织,以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
骨质疏松(Op)是一世界范围的、不断增长的卫生和健康问题。骨质疏松症是一种以骨量减少,骨组织显微结构退化为特征,导致骨脆性增加及骨折危险性增加的一种全身代谢性骨病。可分为原发性骨质疏松症和继发性…
参与专家:武淑芳、王迁
原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种原因不明的以慢性肝内胆汁淤积为特点的自身免疫性疾病,女性发病率较高,病理表现为进行性、非化脓性、炎症损伤为特征的小胆管炎及胆汁淤积、肝纤维化,最终可发展为肝硬化和…
参与专家:侯勇
胃潴留是指胃内容物在胃腔内滞留未及时排空。凡呕吐出4~6小时以前摄入的食物,或空腹8小时以上,胃内残留量>200ml者,表示有胃潴留存在。
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
慢性胃炎系指不同病因引起的各种慢性胃黏膜炎性病变,当胃黏膜在慢性炎细胞浸润同时见到急性炎细胞浸润时称为慢性活动性胃炎或慢性胃炎伴活动性病变。由于多数慢性胃炎患者无明显症状,因此难以获得确切的患病率。…
参与专家:罗晓雅,张澍田、吴咏冬
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
严重尿毒症患者出现的神经、精神等中枢神经系统功能异常,称为尿毒症脑病。尿毒症脑病是慢性肾衰竭患者晚期的严重并发症之一,根据肾功能衰竭发生的程度和速度,临床症状轻重不一。随着医疗条件的改善和血液净化…
参与专家:段晓峰、黄雯
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
血栓性静脉炎是静脉血管腔内急性非化脓性炎症伴血栓形成,是一种常见的血管内血栓性疾病。病变主要累及下肢浅静脉和深静脉,上肢或颈静脉受累少见,包括血栓性浅静脉炎和深静脉血栓形成。
参与专家:乔岩、郭雪原、马长生、刘小慧