糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 3期
2018年推出的《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》极大地推动了我国Alport综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速,为Alport综合征的临床实践提供了新的见解。为此,Alport综合征协作组、东部...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 20期
来源:《中华医学杂志》 2018 年 98卷 28期
来源:《中华医学杂志》 2018 年 98卷 35期
建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点及难点.与常见病不同,垂体疾病作为一种罕见病,其临床思维具有其独特性.本文以一例下丘脑垂体多发占位为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教...
来源:《协和医学杂志》 2020 年 11卷 3期
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 40期
囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预...
来源:《中华结核和呼吸杂志》 2023 年 46卷 4期
来源:《中华医学杂志》 2019 年 99卷 19期
戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺、 脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶...
来源:《协和医学杂志》 2020 年 11卷 6期