肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain …
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
心力衰竭(简称心衰)是由于任何心脏结构或功能异常导致心室充盈和(或)射血能力受损的一组复杂临床综合征,其主要临床表现为呼吸困难和乏力(活动耐量受限),以及液体潴留(肺淤血和外周水肿)。心衰是各种心脏…
参与专家:康俊萍、马长生
药物性肝病是指由药物本身或其代谢产物而引起的肝脏损伤。
目前已知可引起肝损伤的药物(包括中草药和食物添加剂等)已近千种,成为突出的健康问题,约占西方50%以上急性肝衰竭以及4%~10%黄疸患者的病因…
参与专家:李荣雪,吕富靖、张澍田
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
1971年,Combes等在一例男性膜性肾病患者的肾组织中发现了HBV表面抗原(HBsAg)抗体复合物的沉积,报道了第一例乙型肝炎病毒相关性肾炎(HepatitisB virus-…
参与专家:刘莉、黄雯
酒精(乙醇)中毒是大量或长期摄入酒类引起的中毒性病症,可分为急性与慢性两类。急性酒精中毒为短时间内摄入过量酒类或酒精饮料,中枢神经系统从早期的兴奋到后期的抑制状态,严重者意识障碍甚至危及生命。慢性…
参与专家:王捷
抗利尿激素分泌不适当综合征是指体内细胞外液的渗透压已降低时, 但仍有抗利尿激素(ADH) 分泌,使体内水潴留,表现为稀释性低血钠,尿钠和尿渗透压升高等临床综合征。SIADH临床表现无特异性,且与多种…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
严重尿毒症患者出现的神经、精神等中枢神经系统功能异常,称为尿毒症脑病。尿毒症脑病是慢性肾衰竭患者晚期的严重并发症之一,根据肾功能衰竭发生的程度和速度,临床症状轻重不一。随着医疗条件的改善和血液净化…
参与专家:段晓峰、黄雯