Von Hippel-Lindau(VHL)又称希佩尔- 林道综合征,是一组家族性、多发性、多器官的良恶性肿瘤综合征。该病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,表现为家族性多发性…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…表现为骨髓衰竭及肿瘤易患性。遗传方式有X链锁的遗传、常染色体显性和隐性遗传。
参与专家:张家源、陈晓娟
多发性肌炎/皮肌炎 (PM/DM)是一组病因未明,以骨骼肌炎症浸润为特征的异质性系统性自身免疫性疾病。临床表型为对称性近端肌无力,典型皮疹,常累及内脏,可合并肿瘤或与其他结缔组织病伴发。我国PM/…
参与专家:卢昕
生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
急性髓系白血病是造血干细胞克隆性疾病,是一组高度异质性的恶性血液病,其特点是白血病细胞异常增生、分化成熟障碍,并伴有凋亡减少。我国白血病的发病率为2.76/10万,在我国恶性肿瘤死亡率中白血病占第六…
参与专家:王津雨、魏辉
婴儿白血病的生物学和临床特征与年长儿有很大的不同,有特殊的染色体异常。婴儿急性淋巴细胞白血病(ALL )和急性髓细胞白血病(AML)均以11q23易位最常见,而且淋巴系和髓系细胞相关抗原联合表达的频率很高...
参与专家:刘晓明、陈晓娟
慢性病贫血(ACD)又称为炎症性贫血,是指与慢性感染、炎症、组织损伤和肿瘤相关的一类轻到中度的贫血(Hb 70~120g/L)。发病率仅次于缺铁性贫血。该病起病缓慢,进展不快,常伴慢性感染、炎症、…
参与专家:聂能、施均
边缘区B细胞淋巴瘤,来自边缘区B细胞,占成人非霍奇金淋巴瘤的5%~17%,它可以累及淋巴结及结外组织,又根据受累部位不同,分为脾边缘区淋巴瘤(SMZL)、结边缘区淋巴瘤(NMZL)及结外黏膜相关淋巴组织...
参与专家:吕瑞、李增军
…贫血(Fanconianemia,FA)。范可尼贫血(FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病,细胞对DNA交联剂如丝裂霉素(MMC)、…
参与专家:张丽、魏辉
马兜铃酸肾病是一类由短期大剂量或长期低剂量服用含有马兜铃酸成分的药物所导致的急性或慢性肾小管间质疾病。其确切发病机制仍不明确。现有研究表明,马兜铃酸主要损伤肾小管上皮细胞,但不同剂量的马兜...
参与专家:吴华、黄雯