糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ,GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症,是由于编码肌磷酸果糖激酶(MusclePhosphofructokinase,PFKM)的基因突变导致PFKM缺陷所致,是以肌肉组织损害为主的一种...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿溶血病指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血。由于胎儿的红细胞含有母体缺乏的抗原,当进入母体后可刺激母体产生相应的免疫抗体(IgG),这种免疫抗体又可通过胎盘进入胎儿循环,发生同种免疫反应...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
流行性乙型脑炎(简称乙脑)是由乙脑病毒引起的急性中枢神经系统传染病。临床以急骤起病、高热、意识障碍、惊厥及脑膜刺激征为主要表现。重症常发生呼吸衰竭,并可留有不同程度的神经系统后遗症。该病通...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青