…同型胱氨酸尿症)、甲基钴胺素生成缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅱ型)和亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅲ型)。
3. 半胱氨酸、胱氨酸代谢异常综合征
半胱氨酸是一种含硫的非…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
急性感染性多发性神经根神经炎,属周围神经系统疾病,主要侵犯脑神经、脊神经,以运动神经受累为主,临床表现肢体呈对称性、弛缓性麻痹,病情严重者出现呼吸肌麻痹和心律失常,甚至危及患儿生命。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
意义未明的单克隆免疫球蛋白血症是1978年由Robea Kyle学者提出,其被认为是多发性骨髓瘤(MM)发展过程中的早期阶段,被界定为癌前克隆性疾病,以每年1%的速度进展为有症状多发性骨髓瘤或其他相关的恶性疾...
参与专家:李健、李增军
肾性贫血是指慢性肾脏病(Chronic kidney disease,CKD)患者肾小球滤过率(GFR)低于30ml/min后,出现的正细胞、正色素性贫血,并随着肾功能的减退而进行性加重。肾脏促红细胞生成素(erythropoietin,...
参与专家:段晓峰、黄雯
…异常。根据幼红细胞形态和血清学检查将其分为3个主要亚型和几个少见亚型,迄今为止3个主要亚型及第4亚型致病基因已经被证实。本病在1951年被最早报道,1966年Crookston等首次使用“先天性红细胞…
参与专家:聂能、施均
…血性贫血患者使用有些药物如磺胺药、解热镇痛药等,也可发生再障危象.叶酸缺乏也是慢性溶血性贫血患者发生再障危象的原因之一。维生素C、核黄素、严重蛋白质缺乏与本病发生亦有一定关系。
参与专家:卓玛加、梁显泉
溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC),是一种以结、直肠慢性复发性炎症改变为特征的疾病,其病因不明,表现为结肠直肠黏膜溃疡、糜烂为主要病理改变,以血性黏液便、腹痛、腹泻为主要症状,多数病程...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均
咽部作为呼吸道与消化道的共同通道,受到机体的控制与影响,因此,不仅咽部本身疾病及邻近疾病有相应的咽部临床表现,一些全身性疾病也在咽部有相应的症状及体征。
参与专家:魏蕾、方红雁
妊娠合并系统性红斑狼疮是一种常见的妊娠合并自身免疫性疾病,因病变可累及大多数器官和组织并反复复发和加剧,如未及时诊断和处理,常导致严重后果。
参与专家:杨业洲、满奕村、杨冬梓