目的研究中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床、病理及其hMLH1和hMSH2基因种系突变的特点.方法随访13个典型HNPCC家系54例患者,并与19个非典型HNPCC家系的38例患者进行比较.对典型和非典型HNPCC各...
来源:《中华外科杂志》 2003 年 41卷 2期
表观突变是指表观遗传调控出现错误,导致正常情况下表达的基因沉默或者正常情况下沉默的基因转录表达.表观突变通常被认为是局部体细胞事件,一般只存在于病变组织.但是,最近几年关于遗传性非息肉性结直肠...
来源:《癌症》 2009 年 28卷 12期
背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子牛物学特征之一.目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和...
来源:《胃肠病学》 2008 年 13卷 3期
目的 探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况.方法 选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月-2013年12月收治的7个经过免疫组织化学检测和微卫星不稳定检测确定为...
来源:《肿瘤防治研究》 2015 年 42卷 4期
目的:报道1个在中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中发现的基因突变,并对其功能进行分析.方法:抽提1组符合Amsterdam标准的HNPCC家系先证者和其他家系成员的基因组DNA,PCR扩增先证者hMLH1 19个外...
来源:《第二军医大学学报》 2005 年 26卷 8期
目的 探讨错配修复基因(MMR)蛋白的检测对Lynch综合征相关结直肠癌患者进行初步筛查的作用.方法 收集2012至2013年间100例连续的结直肠癌病例,采用免疫组织化学EnVision法检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白...
来源:《中华病理学杂志》 2014 年 43卷 6期
目的 比较单链构象多态性分析(SSCP)和变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)应用于遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)分子遗传学诊断的灵敏性和特异性.方法 应用PCR-SSCP和DHPLC方法分析经测序验证有序列变异的...
来源:《中华胃肠外科杂志》 2008 年 11卷 5期
目的分析符合不同临床标准的中国遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因种系突变状况,评价不同临床标准预示突变检测的敏感性.方法应用DNA直接测序对24个符合Amsterdam标准、15个符合日本...
来源:《中华病理学杂志》 2003 年 32卷 4期
目的 探讨错配修复(MMR)基因种系突变检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系成员患癌风险预测中的作用.方法 对43个携带致病性突变的HNPCC家系的316名家庭成员的发病情况进行详细调查,并对结果进行统...
来源:《中华消化杂志》 2009 年 29卷 11期
林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生.突变携带者...
来源:《国际妇产科学杂志》 2019 年 46卷 6期