多囊卵巢综合征(PCOS)是一种临床表现多样、病因复杂的内分泌代谢疾病,也是引起育龄期女性继发性闭经和无排卵性不孕的主要原因.PCOS发病率高,然而其发病机制尚不清楚,现运用蛋白质组学技术筛选PCOS患者卵...
来源:《生殖医学杂志》 2020 年 29卷 10期
目的 探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系. 方法 选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR...
来源:《中国生育健康杂志》 2020 年 31卷 3期
目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检...
来源:《中国医师杂志》 2020 年 22卷 8期
原发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前即出现闭经并伴血清高促性腺激素及低雌激素水平,是导致女性不孕不育的重要原因之一.POI发病机制高度异质,可能病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫异常、...
来源:《生殖医学杂志》 2020 年 29卷 7期
目的:探讨子宫动脉栓塞术(UAE)后子宫坏死的发生原因、治疗方法和预防措施。方法:回顾性分析2012年1月—2018年12月郑州大学第一附属医院收治的10例UAE后子宫坏死患者的临床资料,其中外院转诊8例、本院...
来源:《中华妇产科杂志》 2020 年 55卷 8期
目的:探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断,分析染色体异常与临床表型的相关性。方法:采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 8期
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验室检...
来源:《解放军医学院学报》 2020 年 41卷 7期
目的 调查分析放置左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)患者的取出原因及放置时间.方法 收集2014年1月~2018年12月于我院放置LNG-IUS的女性患者1632例,其中失访病例154例,最终纳入1478例.记录每一年LNG-IUS...
来源:《山东医药》 2020 年 60卷 23期
目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结...
来源:《中华内科杂志》 2019 年 58卷 6期
目的 对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法 对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41 388例患者进行细胞...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 10期