目的 分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析...
来源:《广东医学》 2012 年 33卷 10期
46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测.回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺...
来源:《国际妇产科学杂志》 2023 年 50卷 3期
两例幼儿期起病的全垂体前叶功能低下症青年男性患者,在青春期及成年后均未进行雄激素替代治疗.患者儿童期身高明显低于同龄儿童,而成年后虽然血生长激素及胰岛素样生长因子1水平极低,但患者身高一直持续...
来源:《中华医学杂志》 2019 年 99卷 4期
Alstrom综合征(Alstrom syndrome)是由ALMS1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。本研究对1例表现为儿童期肥胖、高胰岛素血症、黑棘皮的Alstrom综合征患者进行临床与遗传学特征分析,以提高临床医师对...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2023 年 39卷 9期
目的 分析IAA(+)、FIns>300μU/ml的2例T2DM患者,明确IAA对胰岛素测定及作用的影响. 方法 以零胰岛素标准品稀释血清测定直接胰岛素,聚乙二醇沉淀法检测游离胰岛素,酸解法检测总胰岛素,采用相同方法同步...
来源:《中国糖尿病杂志》 2015 年 23卷 6期
低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 8期
儿童高胰岛素血症的发生与肥胖、低出生体重、青春期、遗传及种族等多种因素有关.高胰岛素血症对儿童机体可能造成多种损害,如黑棘皮病,日后亦可能发展成为2型糖尿病;高胰岛素血症还是心血管疾病发生的危...
来源:《国外医学(内分泌学分册)》 2004 年 24卷 6期
来源:《山西医药杂志》 2009 年 38卷 z1期
来源:《中国糖尿病杂志》 2002 年 10卷 1期
来源:《中华儿科杂志》 1994 年 32卷 1期