1型糖尿病指由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所引起的糖尿病,但不包括已经阐明病因的细胞破坏所引起的糖尿病。1型糖尿病患病率各国报道差异很大,相对多见于白种人或有白种人血统的人群。在整个儿童期内,…
参与专家:疾病编写组、向光大
伴有PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排和嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2008年WHO最新确认的一组起源于多能干细胞的骨髓肿瘤,2016年修订版的WHO分类加入了一类暂定病种,即伴有…
参与专家:曲士强、肖志坚
是由于大剂量化/放疗等原因引起肝小叶中央静脉和小叶下静脉、血窦内皮细胞损伤,导致肝内小静脉和血窦的非血栓性狭窄闭塞,同时伴有小叶中心肝细胞的不同程度的坏死。在临床上表现为肝肿大,腹水,体重...
参与专家:陈欣、王建祥
淋病是由淋病奈瑟菌(neisseria gonorrhoeae),也称淋病双球菌(gonococcus)(简称淋球菌)感染引起,以泌尿生殖系统的化脓性感染为主要表现的疾病。淋病主要通过性交传播,女性易感性高于男性;发病率为0....
参与专家:丁致民、黄雯
慢性肾盂肾炎与尿路复杂情况密切相关,在无尿路复杂情况时,慢性肾盂肾炎少见;而伴有某些基础疾病/易感因素的复杂性尿路感染的长期迁延不愈可导致慢性肾盂肾炎的发生,最终可影响肾脏功能。
慢性肾盂肾...
参与专家:丁致民、黄雯
成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)为1型糖尿病(T1DM)的一种亚型。属于自身免疫性疾病,与1型糖尿病的自身免疫发病机制相同,以胰岛β细胞呈缓慢性破坏为主。胰岛自身抗体阳性,早期临床表现类似2型…
参与专家:疾病编写组、向光大
Marfan综合征是一种家族性结缔组织病,少数为常染色体隐性遗传或散发病例,但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征(MFS1,MIM#154700)的起因是编码fibrillin-1的…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…疾病中最常见的一种疾病,遍布世界各地,以犹太人Ashkonazi患病率最高,达1/1500~1/450,一般人群人中估计患病率1/20万~1/4万。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
遗传性因子XIII缺乏症于1960 年瑞士由Dukert首例报道,该病为少见的凝血因子缺乏的遗传性疾病,目前认为其发病率为1/300万~1/100万,此病呈常染色体隐性遗传,约1/3病例发生在双亲有…
参与专家:刘葳、张磊
女性不孕是指女性没有受孕的能力,由于卵子或女性生殖道的异常不能使精子与卵子相遇结合而着床,即育龄夫妇长期同居,性生活正常且未避孕,因女方原因而未能怀孕。不育指实际上或临床上未能生育,即有过...
参与专家:疾病编写组、母义明