RB1
基因是细胞周期的负调控因子,通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达,从而维持细胞生长发育的平衡。因此,RB1基因的功能与细胞周期、细胞衰老、细胞凋亡、细胞分化和生长抑制等有关。…
参与专家:许颂宵、吕建新
…%以上的人都曾感染过HSV,当机体抵抗力下降时,体内潜伏的HSV被激活而发病。HSV感染导致的单纯疱疹,是一种常见的传染性皮肤病,人是唯一的传染源。HSV有两种血清型,分HSV-1型和HSV-2型。…
参与专家:郑晓群、吕建新
TEL-AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)最常见的融合基因,主要见于25%儿童B-ALL和3%成人B-ALL。t(12;21)(p12;q22) 染色体易位导致位于12号染色体短臂p…
参与专家:陈占国、吕建新
SIL-TAL1融合基因是急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)最常见的融合基因,可见于25%的T-ALL。由于1号染色体短臂1p32的微小缺失,即de(1)(p32),导致TAL1 基因和其上游的…
参与专家:陈占国、吕建新
AML1-ETO是急性髓系白血病(AML)中最常见的融合基因之一,大约40%的M2型AML患者存在t(8;21) (q22;q22)染色体易位,90% AML-M2b亚型存在AML1-ETO融合基因…
参与专家:陈占国、吕建新
我国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。BRCA1和BRCA2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。BRCA1和BRCA2基因分别存在478种和638种已知突变,包括无意突变…
参与专家:许颂宵、吕建新
t(1;19)(q23;p13) 染色体易位导致形成E2A-PBX1融合基因,它在小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)中较常见。t(1;19)易位涉及1号染色体长臂q23的前B白血病1(PBX1)基因和…
参与专家:陈占国、吕建新
…剂量变动性很大,存在严重的抗凝不足导致血栓或药物过量引起出血风险,使其成为临床安全有效应用的挑战。研究发现CYP2C9与VKORC1基因多态性与华法林个体化治疗密切相关。CYP2C9基因编码蛋白是细胞…
参与专家:余坚、吕建新
传统的细胞培养技术难以发现染色体的亚显微(染色体片段小于5Mb)结构异常。而FISH技术将分子生物学和细胞遗传学技术相结合,可以克服上述局限性,应用于未培养间期细胞或培养后的中期细胞,可以确诊一...
参与专家:徐雪琴、唐少华
…非常普遍,有研究认为CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165GC)、AGTR1(1166AC)、 ACE(I/D)等基因突变是高血压患者药物反应差异产生的根本原因。…
参与专家:余坚、吕建新