目的 探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据.方法 应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区 357 例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析.结果 在 357 例Gi...
来源:《昆明医科大学学报》 2023 年 44卷 10期
背景血管与心脏功能密切相关,但以往对血管功能研究较少,动脉结构与功能常相互影响,功能变化可能早于临床征状,较易复查与比较,动脉弹性为血管功能最重要指标.目的本文观察了人群血压,脉压与大,小动脉弹性...
来源:《高血压杂志》 2003 年 11卷 6期
目的:研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法:患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1~7外显子的全部编码序列并...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 5期
目的 探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点.方法 选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS...
来源:《浙江医学》 2021 年 43卷 4期
目的:对7例Alstr?m综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法:提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 2期
目的 探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点.方法 回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献.结果 (1)患儿,男,6月龄,出...
来源:《内科》 2023 年 18卷 2期
目的:对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法:采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 9期
目的 探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果.结果 3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累.全外显子测序...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 5期
目的 对1例Bw血型的血清学及分子生物学特性进行分析.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序方...
来源:《中国输血杂志》 2019 年 32卷 11期
目的 对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 12期