苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
溶血中的丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸,丙酮酸在乳酸脱氢酶催化下生成乳酸。同时将还原型辅酶Ⅰ氧化为辅酶Ⅰ,由于还原型辅酶Ⅰ在长波紫外光下可见荧光而辅酶Ⅰ无荧光,因此,反应后荧光逐渐消失。…
参与专家:检查库编写组、马道新
丙酮酸是糖代谢过程中的产物,能氧化成二氧化碳和水。正常情况下,血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧情况下,丙酮酸则被还原成乳酸,使比值上升,缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可提示…
参与专家:检查库编写组、李贵星
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿,或称为…
参与专家:党西强、黄建萍
…/sup。氨对人体有毒,人体内血氨含量极微,但能影响神经细胞的新陈代谢,因此,血氨的测定对肝性脑病的诊断和鉴别诊断有极其重要的意义。…
参与专家:检查库编写组、魏睦新