随着我国新生儿出生死亡率明显降低,出生缺陷问题日益突出。在降低新生儿出生缺陷发生率的众多研究中,发现叶酸吸收代谢途径基因多态性与出生缺陷发生存在明显相关性。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)67...
来源:《国际妇产科学杂志》 2015 年 4期
叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、先天性唇腭裂、高同型半胱氨酸血症,还和某些出生缺陷的发生、发展有密切关系.本文对叶酸的生理功能、代谢途径与出生缺陷的相关性及叶酸代谢酶基因多态性与出生缺陷相关性...
来源:《实用药物与临床》 2016 年 19卷 2期
目的:分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布,探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷的影响。方法:选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇,于第1次孕检时...
来源:《实用医学杂志》 2016 年 32卷 11期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系.该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2002 年 13卷 2期
MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点为叶酸代谢通路相关基因常见的单核苷酸多态位点,它们对叶酸代谢关键酶的活性影响很大,可以导致叶酸代谢障碍,血液中同型半胱氨酸水平升高,与新生儿出生缺陷...
来源:《广东药科大学学报》 2020 年 36卷 3期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高...
来源:《国外医学(计划生育分册)》 2005 年 24卷 1期
目的 探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系.方法 选取2014年9月至2016年9月本院收治的200例有不良妊娠结局病史妇女为研究对象,其中子...
来源:《中国医师杂志》 2017 年 19卷 11期
叶酸缺乏与胎儿脊柱裂、先天性心脏病等出生缺陷的发生有关,而母孕期通过增补叶酸可有效预防各类出生缺陷的发生,但叶酸补充过量又可能增加某些疾病的患病风险.该文将从叶酸缺乏的原因、叶酸代谢相关酶基...
来源:《国际儿科学杂志》 2019 年 46卷 9期
目的 分析不同叶酸代谢关键酶基因型及个体化补充叶酸对孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷发生的影响.方法 将丽水市妇幼保健院妇产科2017年11月至2018年5月657例进行孕检的孕妇作为研究对象,在首...
来源:《中国妇幼健康研究》 2019 年 30卷 3期
目的 分析育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸服用对预防胎儿出生缺陷的影响.方法 选择92例孕妇,收集其外周血标本,检测不同基因分型,并对叶酸服用能力进行判断,对比不同基因型妇女的H C Y水平.结果...
来源:《贵州医药》 2021 年 45卷 6期