亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸与同型半胱氨酸代谢中的关键酶,在DNA甲基化和DNA合成中起重要作用。MTHFR基因具有多态性,在其667位点存在3种基因分型:野生型(CC型)、杂合突变型(…
参与专家:余坚、吕建新
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
目的 探讨遗传基因检测叶酸利用能力的个体差异性.方法 通过对400例围受孕期妇女叶酸利用能力的基因位点包括MTHFR基因位点-C677T、A1298C和MTRR基因位点-A66G的检测,评估叶酸利用能力的强弱.结果 TT风险...
来源:《河北医药》 2015 年 37卷 14期
目的 探讨叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值.方法 选择2016年1月-2019年1月温州市中心医院截止不明原因复发性自然流产患者200例纳入研究,依据叶酸基因检测与否分为研究组、对照组,各10...
来源:《中国妇幼保健》 2021 年 36卷 2期
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)是MDS的一类亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷, 其病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,无效造血及恶性转化危险性 ,其临床特征是骨髓中造血细胞有发育…
参与专家:章婧嫽
目的:探讨基因检测个体化补充叶酸防治孕妇早期自然流产的临床效果。方法:通过收集医院门诊收治的60例有早期自然流产病史的备孕妇女的临床资料,根据是否基因检测个体化补充叶酸的治疗方式的不同将其分...
来源:《河北医学》 2015 年 12期
目的:通过对孕期育龄女性叶酸代谢关键酶5,10‐亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性检测,分析MTHFRC677T基因多态性与外周血红细胞中叶酸浓度之间的关系。方法收集孕期育龄女性100例,采用...
来源:《检验医学与临床》 2016 年 13卷 14期
目的 建立检测人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性荧光PCR的检测方法.方法 用Primer Premier 5.0和Primer Express 3.0软件针对人MTHFR基因677多态性位点分别设计1对引物和2条TaqMan-MGB探针,通过G...
来源:《国际检验医学杂志》 2019 年 40卷 21期
MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点为叶酸代谢通路相关基因常见的单核苷酸多态位点,它们对叶酸代谢关键酶的活性影响很大,可以导致叶酸代谢障碍,血液中同型半胱氨酸水平升高,与新生儿出生缺陷...
来源:《广东药科大学学报》 2020 年 36卷 3期