尿道下裂是一种常见的男性泌尿生殖系统先天性畸形,原因不明,是20余种性分化不良疾病的临床表现之一。主要发生于男婴,发生率报道极不一致,约1/300~1/2000。以尿道发育不全、尿道外口异位、阴茎…
参与专家:李养群
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
大多数尿道下裂患者的发病原因仍不清楚,仅约1/4的患者可以发现确定的病因。胚胎的性别区分及尿道形成始于妊娠第8周,完成于第15周...
病理
尿道下裂病人的尿道外口,可位于阴茎腹侧从阴茎头部到会阴的任何部位。在尿道外口至阴茎头,尿道及尿道海绵体缺如,为不正常的纤维...
病史要点
尿道外口异位,有无外院诊断及激素及染色体测定,有无相应治疗(手术治疗、药物治疗、物理治疗),效果如何?有无并发症影响功能和...
症状要点
患儿出生后查体发现阴茎、阴囊形态异常,尿道外口不在阴茎顶端而出现异位,位于阴茎腹侧及阴囊中缝线上,以尿道外口异位的不同位置...
治疗原则
尿道下裂的治疗前提首先确定患者的性别,特别是对阴囊会阴型尿道下裂,两侧阴囊严重发育不良,状如阴唇者,应与性别畸形相区别,待...
一般治疗
患者身体健康,如果有贫血需要纠正贫血;性别确认为男性;有尿路感染者应予控制感染;局部有湿疹者应予以治疗。
早期并发症:膀胱痉挛、感染、血肿、阴茎皮肤血循环障碍等。
迟发性并发症:尿瘘、尿道狭窄、尿道憩室、阴茎弯曲等。
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄...
参与专家:疾病编写组、赵家军
尿道上裂是罕见的畸形,发病率约为1/30000,男性发病率是女性的3~4倍,严重的还合并膀胱外翻。此类畸形主要表现为阴茎背侧、下腹壁和膀胱前壁发育不正常。
参与专家:李养群
绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
…缺如、单侧肢体肥大、头颅颌面畸形、马蹄肾、尿道下裂、假两性畸形、隐睾、神经纤维瘤病等。
参与专家:疾病编写组、张小东
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万...
参与专家:疾病编写组、赵家军
男性不育并非单一疾病,而是一组复杂的临床综合征。我国制定的男性不育的定义是夫妇婚后同居3年以上,未采用任何避孕措施,由于男方原因造成女方不孕。最近,WHO公布的不育定义是至少有12个月的非避孕史...
参与专家:疾病编写组、赵家军
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅