先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
蹼颈有先天性蹼颈与后天性蹼颈之分。前者的临床表现为颈部皮肤和皮下组织呈蹼状增宽,项部发际低宽并伴有体表或内脏的各种综合畸形。该病于1883年由Kolylinski首先报道。1902年Funke将其命名为蹼颈。19...
参与专家:黄晓元
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛…
参与专家:疾病编写组、赵家军
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,…
参与专家:疾病编写组、母义明
视网膜劈裂症是视网膜神经上皮层本身的层间裂开,可分为先天性与获得性两类。先天性视网膜劈裂发生在神经纤维层内,而获得性视网膜劈裂是发生在邻近内核层的外丛状层。该病于1932年首先由Anderson和Tho...
参与专家:雷博、王勤美
…二环氧丁烷(DEB)异常敏感。那些在低浓度的MMC/DEB诱导下发生特征性染色体断裂的患者,没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。迄今为止,有文献记载的病例已超过1300例,本病在欧洲和北美的发病率大约…
参与专家:张丽、魏辉
绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
胎盘部位滋养细胞肿瘤是妊娠滋养细胞肿瘤中最为少见的类型,占所有妊娠滋养细胞肿瘤的0.23%~2%,由形态单一的中间型滋养细胞组成,可继发于足月产、流产、异位妊娠、葡萄胎等各种类型的妊娠,也可和...
参与专家:杨业洲、刘思伟、李小平