Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛…
参与专家:疾病编写组、赵家军
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
腹股沟斜疝发病率在0.8%~4.4%,新生儿期偏高,早产儿的发病率为16%~25%。据统计,右侧、左侧和双侧的发生率各占60%、30%和10%,而男性发生率是女性的6倍。
参与专家:疾病编写组、张树成
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
正常情况下,男性乳房是不发育的,当各种原因造成男性乳房异常发育呈女性样外观,称为男性乳房发育症。
参与专家:穆大力、栾杰
后尿道瓣膜症是男性儿童最常见的下尿路梗阻疾病之一,发病率占出生男婴的1/5000~1/8000。既可发生在后尿道,也可发生在前尿道,但发生在后尿道更常见,约7︰1。
参与专家:疾病编写组、何大维
眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍
男性乳房发育症(gynecomastia,GYN)是指由各种生理或病理因素导致的男性乳腺腺体组织异常良性增生、乳房脂肪组织异常沉积的一种临床疾病。其临床表现多为可触及或可见的乳房膨大。GYN临床常见,不同研...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
…新生儿,其中KS占60%,nIHH占40%。男性较多见,男女比例为5∶1。6.3%~30%为家族性发病,可表现为性连锁遗传、常染色体显性及隐性遗传。女性患者常有家族史,而男性患者散发多见。
参与专家:疾病编写组、朱大龙