…中枢神经系统受损和代谢性酸中毒,如未及时得到正确治疗,常在婴儿期死亡。枫糖尿症为罕见病,全球发病率约为1/185 000活婴。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis ,LAM)是一种主要发生于育龄期女性的罕见多系统疾病,以慢性进展的双肺弥漫性薄壁囊性病变为特征。LAM的平均诊断年龄在40岁左右,早期症状轻微,病程中常可出...
参与专家:徐凯峰、王辰
2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展.罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围.罕见病用...
来源:《协和医学杂志》 2022 年 13卷 1期
目的 挖掘网络大众关于罕见病的关注焦点和情感态度,为相关部门对罕见病医药保障相关政策、制度及策略的制定与实施提供决策参考.方法 利用潜在狄利克雷分布(LDA)主题模型和情感分析方法分析Bilibili网站...
来源:《中国药房》 2023 年 34卷 7期
罕见病是一类发病率和患病率均较低的疾病,中国于2018年出版第一批罕见病目录,列出了121种罕见病,目录的出版让罕见病政策有据可依.卫生技术评估(HTA)是对卫生技术的安全性、有效性和经济学特性等进行的系...
来源:《国际药学研究杂志》 2019 年 46卷 9期
罕见病问题已成为我国一个重要的公共健康问题和不可忽视的社会问题.为了更好地利用罕见病大数据,以为罕见病患者提供信息支持,并辅助卫生决策,本研究基于ArcGIS技术,对罕见病专题地图进行了设计.首先,依...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 28期
罕见病用药指用于治疗、诊断和预防罕见病或罕见症状的药物。近年来罕见病用药的研发逐渐成为一个可获利的研发策略,受到高度关注和重视。从目前国外罕见病药品市场情况、参与罕见病药物研发的公司和重点...
来源:《现代药物与临床》 2014 年 7期
目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药),并分析药物在国内外的可及性差异,完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状,为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考.方法 以《第一批罕见病目录》中...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 6期
目的:分析上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金保障罕见病患者情况.方法:基于2019—2020学年第一学期数据,根据国家《第一批罕见病目录》筛选罕见病患者,开展相关描述性统计分析.结果:该学期共保障了...
来源:《中国卫生经济》 2021 年 40卷 10期
本研究梳理了国家层面和地方层面有关罕见病保障工作的概况,发现我国在罕见病定义与目录、战略规划、组织管理、药品保障和科学研究方面已有所推进,青岛、上海、浙江等地也在积极探索罕见病的医疗保障等措...
来源:《卫生软科学》 2018 年 32卷 7期