Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。由Liddle等于1963 年首次报道,其发现一个家族中有多个同胞早年即患有严重高血压, 其中一些患者有低血钾。该病有家族遗传特点,男女均可发病…
参与专家:疾病编写组、邹大进
非酒精性脂肪性肝病是指除外酒精和其他明确的肝损伤因素所致的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合征。其病理类型包括单纯性非酒精性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)及…
参与专家:晏维 田德安、张澍田
帕金森病(PD)是一种常见的运动障碍性疾病,最先由英国医师帕金森(James Parkinson)于1817年描述,1841年Hall称其为震颤麻痹,1892年Chsrcot称其为帕金森病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
…中生成的一种含硫氨基酸。甲硫氨酸代谢发生异常时,其综合征主要表现为如下3个亚型:
1. 高同型半胱氨酸血症
在健康个体的血浆中,同型半胱氨酸水平维持在正常值5~10μmol/L,当血浆中同型半胱氨酸…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
多形红斑是一种病因复杂且未明,以细胞免疫为主要机制的炎性皮肤病。好发于10~30岁人群,春秋季多发,有自限性,但重症者可死亡。可侵犯皮肤、黏膜,病情重者可侵犯内脏,伴发全身症状。皮损为多形性,包括红斑、丘疹、风团、水疱、大疱和紫癜等,以虹膜样或靶形损害为典型皮疹,故名多形红斑。…
参与专家:张江安、于建斌
代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗、低脂联…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
…参与、维持细胞的正常代谢,维持细胞内液的渗透压和酸碱平衡,维持神经肌肉组织的兴奋性以及维持心肌正常功能等。钾的代谢异常有低钾血症和高钾血症,以前者为常见。血钾浓度低于3.5mmol/L为低钾血症。血钾…
参与专家:疾病编写组、宁光
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜的组成,以及参与酸碱平衡等。…
参与专家:疾病编写组、宁光
镁对维持酶系统功能有重要作用。在磷酸根转移、碳水化合物代谢、蛋白质合成、三磷酸腺昔(ATP) 酶的激活、DNA的合成及降解等过程中, 皆须有镁的参与。因而, 镁与临床医学有多方面的密切联系。
镁在…
参与专家:疾病编写组、宁光
钙是体内最多的正离子,约99%存在骨骼内。体液内Ca2+和PO43+呈反比例增减:任何一个的浓度增高时,另一个的浓度则降低。钙是细胞膜保持牢固所必要的,能镇静神经细胞,帮助能量的转移,帮助吸收和利用维生素B12,还是凝血的必须因素。发生这些作用的是离子,而常规化验报告的是总钙,总钙是包括与蛋白结合的钙。游离钙约为总钙的50%~75%。钙的需要量约为每天1g。妊娠哺乳、长期…
参与专家:疾病编写组、宁光