遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ,GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症,是由于编码肌磷酸果糖激酶(MusclePhosphofructokinase,PFKM)的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
精囊炎较少见,以非特异性慢性精囊炎最为常见,病原体一般为大肠埃希菌、变形杆菌、葡萄球菌等。精囊炎与前列腺炎关系密切,往往相继或同时发生。精囊炎感染途径主要是经尿道逆行感染,也可因频繁性兴奋...
参与专家:徐万海、王建文
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
原发性中枢神经系统淋巴瘤(primarycentral nervous system lymphoma, PCNSL)是指原发于中枢神经系统(central nervous system,CNS)的淋巴瘤,属于结外非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin's lymphoma,NHL)...
参与专家:程岗、张剑宁
瑞氏综合征(Reye Syndrome,简称RS)又称脑病合并内脏脂肪变性。特征性的病理表现为急性非炎性脑水肿和内脏脂肪变性(肝、肾、胰、心肌等多器官受累)。典型临床特征为在上呼吸道感染恢复后突发剧烈呕...
参与专家:王中林、王建设
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
颅脑外伤后产生血性脑脊液、坏死脑组织碎片和脑组织移位等可阻塞脑脊液循环通路,间或引起脑膜无菌性炎症反应,导致蛛网膜和软脑膜之间发生粘连,阻塞蛛网膜颗粒对脑脊液的吸收,进而形成交通性或阻塞性...
参与专家:赵卫国