…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
鱼鳞病(Ichthyosis)一词源于希腊语(ichthys),意为鱼鳞。鱼鳞病并非一种疾病,而是表皮细胞动力学的自身稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病。因为这些紊乱均表现为表皮的分化异常...
参与专家:康晓静、冶娟
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均
…妇女在妊娠、分娩和哺乳等过程中将HIV传染给胎儿或婴儿的母婴传播是婴儿和儿童感染HIV的主要方式,占婴儿和儿童发病数量的90%以上。在不采取任何干预措施的情况下,艾滋病母婴传播率为20%~45%,未接受…
参与专家:杨业洲、何海宁、杨冬梓
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
…流行病学调查提示该疾病的发病率在世界各地域差异较大,界于1/700~1/1400。引起该疾病的因素较多,其中遗传因素和牙釉质发育过程中机体内分泌失调、严重营养障碍,以及婴儿或母体疾病、严重的局部因素等均可…
参与专家:程磊、周学东
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
…中枢神经系统受损和代谢性酸中毒,如未及时得到正确治疗,常在婴儿期死亡。枫糖尿症为罕见病,全球发病率约为1/185 000活婴。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明