人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain …
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
儿童糖尿病是指15岁以前发病的糖尿病病人患者,绝大多数为1型糖尿病(T1DM),但随着儿童及青少年中的肥胖者增多,2型糖尿病(T2DM)在儿童及青少年中的发病率也明显上升。现如今,儿童期患糖尿病的患者越来越多,给社会和家庭以及患者本人都带来了严重的压力。随着近代治疗方法的进步,只要认真治疗,坚持始终,仍可获得良好的预后,并可维持儿童的正常生长和发育。…
参与专家:疾病编写组、向光大
…和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累,导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期的糖尿病分为:胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)、非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)、营养不良性糖尿病、糖耐量损伤及其他类型的糖尿病。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
糖尿病肾病是糖尿病常见的并发症,属于微血管病变之一。美国流行病学调查显示,年龄在20岁以上的2型糖尿病患者中,有39.7%的患者合并慢性肾脏病。随着我国人民生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化进程的加速,糖尿病患病率正逐年增加,2010年已达11.6%,糖尿病肾病发病率亦呈上升趋势。据住院糖尿病患者的回顾性研究发现,52.25%的糖尿病患者合并肾脏并发症,提示糖尿病…
参与专家:刘莉、黄雯
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜的组成,以及参与酸碱平衡等。…
参与专家:疾病编写组、宁光
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
老年糖尿病是老年人罹患的内分泌代谢性疾病中最常见的终生性疾病,包括60岁以后确诊或60岁以前确诊而延续至60岁以后的老年患者。老年糖尿病和非老年糖尿病有许多相同点,但老年糖尿病亦有许多特殊性。…
参与专家:疾病编写组、向光大