妊娠期间,为适应胚胎和胎儿生长发育的需要,孕妇机体及肾脏发生一系列变化,使得孕妇易并发一些肾脏疾病,如妊娠期高血压疾病、妊娠相关性尿路感染、妊娠相关性急性肾损伤以及妊娠合并的肾脏疾病等。此处主要阐述…
参与专家:王英、黄雯
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青