Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
Fanconi综合征的病因很多,小儿起病的Fanconi综合征多属于常染色体隐性遗传,偶见显性遗传病例。也可继发于胱氨酸累积病、糖原累积...
病理
病理仅在部分病例见组织内胱氨酸沉积,骨软化,肾脏有特征性病变,肾单位损害,呈“天鹅颈”样变形,近曲小管缩短,空泡形成,纤维...
病史要点
1.烦渴、多尿,及脱水:由于尿浓缩机制及渗透性利尿所致,可表现为发作性,常伴发热及呕吐。2.酸中毒表现。3.佝偻病及生长发育迟缓...
症状要点
由于病因不同,临床表现也各具特点:1.Fanconi综合征的肾小球功能一般是正常的或与酸中毒相比不成比例。2.有氨基酸尿﹑糖尿﹑磷酸盐...
治疗原则
1.调节水电解质代谢,包括给予碱性药物,以及补充钾、镁和磷酸盐。2.给予维生素D,包括活性维生素D3或大剂量维生素D。3.针对特殊氨...
一般治疗
病因治疗继发性者治疗基础病,有重金属中毒者促进毒物排泄,某些遗传代谢异常需通过饮食管理,减少代谢毒物的沉积。
重金属中毒性肾病指由于接触重金属及其化合物导致中毒而引起的急、慢性肾脏损害。金属元素依据其比重分为重金属和轻金属。重金属指其比重≥4.5kg/m3的金属,包括贡、铅、镉、金、铋等。大多数重金属具有...
参与专家:王英、黄雯
…贫血(Fanconianemia,FA)。范可尼贫血(FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病,细胞对DNA交联剂如丝裂霉素(MMC)、…
参与专家:张丽、魏辉
遗传性骨髓衰竭综合征(Inherited Bone Marrow Failure Syndrome, IBMFS)是一大类遗传异质性疾病,常以造血衰竭、先天畸形及肿瘤高易感性为特征。临床上较常见且已…
参与专家:刘芳、陈晓娟
正常成年人血清磷低于0.75mmol/L(2.32mg/dl),儿童血清磷低于1.4mmol/L(4.3mg/dl)即可诊断为低磷血症。低磷血症近年来受到医务界的重视,其不仅可以致病,而且可导致死亡。
参与专家:张海涛、吕传柱
儿童难治性血细胞减少(RCC)是儿童增生异常综合征(MDS)的一种,是一种难治性造血疾病。RCC是儿童MDS最常见的亚型,约占儿童MDS的50%,各年龄组均可发病,男女发病无明显差别。特征表现为…
参与专家:杨文钰、魏辉
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜的组成,以及参与酸碱平衡等。…
参与专家:疾病编写组、宁光
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等为特征的一组疾病...
参与专家:党西强、黄建萍