霍奇金淋巴瘤(HL)是淋巴细胞和网状细胞显著增生的恶性肿瘤,常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。肿瘤组织的成分复杂,包括肿瘤性与反应性两种,往往呈肉芽肿样改变,具有特征性里-…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…发作交替为特点,其中有内脏(肾、中枢神经)损害者预后较差;最常受累的器官系统为皮肤、骨关节、肾脏、心血管、肺、神经系统;以女性多见,特别是20~40岁的育龄女性。狼疮危象是指急性的危及生命的重症SLE,…
参与专家:罗海东、郑亚安
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临床…
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性…
参与专家:张丽、魏辉
…先后发生不同的结缔组织病;或先患某一种结缔组织病,以后移行转变为另一种结缔组织病。任何一种结缔组织病均可能重叠其他类型结缔组织病,诊断为OS,但OS通常发生于5个弥漫性结缔组织病(diffuse …
参与专家:苏娟∣青海大学附属医院、王迁∣北京协和医院
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均
…肌肉疼痛、恶心、呕吐、乏力、不适,偶有皮疹,儿童多见。实验室检查常见有白细胞及血小板减少,肝功能异常等。埃利希体病原体分布于全球,主要在气候较温和的地区。
参与专家:赵英仁
…神志异常、视觉障碍,神经定位体征不明确。影像表现有一定的特征性,病变多位于大脑后部顶枕叶。病灶可在纠正病因后短时间内消失,但有些病例表现为不可逆,持续发展成脑梗死、脑出血,甚至死亡。
关于该综合征的命名…
参与专家:方瑞乐
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以产生自身抗体、形成免疫复合物并介导组织损伤为特征的自身免疫性疾病。好发于生育年龄的女性人群,男女发病率比约为…
参与专家:韩艳芳、曾凡钦