巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低,是一种常染色体遗传病.现已证实6种基因突变可导致不同的亚型:新生儿型巴特综合征是由于Na-K-2Cl协同转运体...
来源:《国际泌尿系统杂志》 2007 年 27卷 1期
目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习.方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合...
来源:《安徽医药》 2019 年 23卷 6期
目的 总结5例药物致假性巴特综合征的临床特点和治疗转归,探讨发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2008年5月至2010年12月5例药物致假性巴特综合征患者病历资料.结果 患者均为中青年女性...
来源:《中华医学杂志》 2012 年 92卷 18期
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征.目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白.SLC12A1编码Na-K-2Cl通道蛋白,ROMK编码K+通道蛋白,CLCNK编码Cl-通道蛋白...
来源:《医学研究通讯》 2005 年 34卷 4期
来源:《河北医科大学学报》 2009 年 30卷 4期
本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p....
来源:《中华肾脏病杂志》 2021 年 37卷 10期
目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13~35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6...
来源:《中华医学杂志》 2011 年 91卷 8期
目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(a...
来源:《中华肾脏病杂志》 2018 年 34卷 8期
目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习...
来源:《国际儿科学杂志》 2017 年 44卷 8期