糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
目的探讨肌糖原累积病的鉴别诊断与病理特点.方法通过分析4例临床误诊病例的症状和光镜、电镜下的改变,提出诊断肌糖原累积病的注意事项.结果肌糖原累积病常表现为肌无力、运动后肌肉疼痛,有的伴有肌肥大...
来源:《中国神经精神疾病杂志》 2005 年 31卷 4期
目的 分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点.方法 对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析.结果 除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累.骨骼肌特征性病理...
来源:《中风与神经疾病杂志》 2008 年 25卷 4期
糖原累积病(Glycogen Storage Disease)是指在糖原合成或分解过程中,由于有关酶或酶系的缺陷使过多的糖原累积于肝、肌、心、肾等组织而引起的一组疾病的总称。临床可按主要累及器官分类,如肝糖原累积...
来源:《中华内科杂志》 1981 年 20卷 9期
目的:分析儿童期肝糖原累积病的临床特点.方法:回顾分析1990年1月-2006年1月收治的42例以肝脏损害为主的肝糖原累积病患儿的临床资料.结果:42例患儿就诊时年龄5个月~17.5岁,男性33例,女性9例,均有肝脏肿...
来源:《中国临床医学》 2007 年 14卷 2期
目的 了解肝糖原累积病(GSD)的临床和病理,以提高对该病的认识.方法 提取23例成人肝糖原累积病患者的临床资料,观察肝组织病理的光镜及电镜形态.结果 成人肝糖原累积病患者临床主要表现为尿黄,乏力,体检肝...
来源:《中国医师杂志》 2011 年 13卷 12期
Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病.本...
来源:《中国临床神经科学》 2007 年 15卷 2期
1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者,对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析.血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细...
来源:《神经疾病与精神卫生》 2009 年 9卷 5期
目的:分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者临床资料进行报道。结合文献进行分析,对肝腺瘤的概况、分型、...
来源:《基础医学与临床》 2017 年 37卷 2期
目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识.方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态.结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后...
来源:《重庆医科大学学报》 2010 年 35卷 4期