原发性免疫缺陷病(PID)是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病,2007年发表的新版PID分类纳入了一些以免疫失衡和自身炎性反应为主要表现的PID.其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外,部分疾病...
来源:《实用儿科临床杂志》 2008 年 23卷 21期
目的 提高儿童马内菲青霉菌病的,临床诊断水平.方法 回顾分析1例原发性免疫缺陷病合并马内菲青霉菌病患儿的临床资料并进行相关文献复习.结果 反复发热、"肺炎"、肝脾进行性肿大、皮疹、免疫功能低下等为...
来源:《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2013 年 18卷 1期
目的探讨原发性免疫缺陷病各脏器的病理组织特征及免疫器宫在不同免疫状态下的形态、功能改变.方法总结1例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料和尸检病理学特点,用抗酸、PAS、六胺银等特殊染色及AE1/AE3、CD...
来源:《诊断病理学杂志》 2005 年 12卷 1期
高IgE综合征(HIES)是一组以特应性皮炎、复发性皮肤和肺部感染、IgE水平升高为三联征的原发性免疫缺陷病。信号传导与转录激活因子-3(STAT3)功能缺失性突变引起的JOB综合征是最早发现的HIES,而在过去的1...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 8期
原发性免疫缺陷病(PID)属儿童免疫系统罕见病,虽然发病率低,但致死致残率极高.挽救PID患儿生命和提高其生存质量需要全社会,包括全部利益相关者(stakeholder)的共同努力.尤其是在静脉注射免疫球蛋白替代治...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 30卷 9期
目的 利用EB病毒转化人外周血B淋巴细胞,建立浙江地区原发性免疫缺陷病患儿永生化B淋巴细胞系.方法 利用B95-8细胞常规制备EB病毒上清,用环孢菌素A法转化外周血B淋巴细胞.结果 成功建立15例原发性免疫缺陷...
来源:《医学研究杂志》 2013 年 42卷 2期
精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊...
来源:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2016 年 12卷 5期
原发性免疫缺陷病(PID)患儿易发生反复、严重、持续或致死性感染。熟悉PID感染防治措施有利于对这类疾病患儿进行慢病化管理及改善预后。本文主要介绍PID感染防治措施中的一般措施、疫苗接种、抗生素应...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 4期
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是指因遗传因素致免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体对多种病原体易感性显著增高的一组疾病.反复、难治性的...
来源:《中国小儿急救医学》 2013 年 20卷 3期
半胱天冬酶募集结构域11(CARD11)基因编码一种支架蛋白,在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信号通路中起重要作用,包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路.该基因胚系变异...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 1期