糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病.本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合...
来源:《临床小儿外科杂志》 2022 年 21卷 5期
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐...
来源:《中国当代儿科杂志》 2012 年 14卷 11期
本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者,病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感,检查提示周围神经病变,病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变,经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神...
来源:《中华内科杂志》 2022 年 61卷 9期
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱疾病,又称糖原沉着症.因为GSD的发生率较低,世界上的研究中心缺乏大量的病例,因而对其远期治疗缺乏丰富的经验及广泛的共识.近年...
来源:《中华肝胆外科杂志》 2010 年 16卷 7期
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.糖原合成和分解所需的酶多种多样,由于缺陷的酶不同,GSD的临床表现...
来源:《国际儿科学杂志》 2011 年 38卷 1期
来源:《护士进修杂志》 2016 年 31卷 13期
本文报告一个家族三个成员的糖原累积病的临床表现,并对组织病理、生化测定、电子显微镜结果及分型进行讨论。
来源:《中华内科杂志》 1987 年 26卷 11期
目的 总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点.方法 回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料,通过设计临床调查表进行电话随访,总结归纳临床和转归特点.结果...
来源:《中华儿科杂志》 2012 年 50卷 6期
目的 探讨肝糖原累积症肝组织病理与电镜超微结构的特点及诊断价值.方法 疑诊肝糖原累积症2例,作肝活检同时作光镜与电镜检查观察其特征.结果 电镜检查发现肝细胞胞质内见大量糖原堆积及大小不等的脂滴形...
来源:《实用儿科临床杂志》 2001 年 16卷 4期