目的:明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料,采集外周血样行G显带染色体核型分析后,使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测,用Sanger测序...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 9期
来源:《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 2002 年 23卷 2期
来源:《中华医学遗传学杂志》 1996 年 13卷 2期
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一,根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syn...
来源:《中华小儿外科杂志》 2021 年 42卷 9期
来源:《解放军医学院学报》 2019 年 40卷 3期
目的 探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者在腹腔镜下行性腺切除的时间及处理方法.方法 回顾性分析本院26例AIS病人在腹腔镜下行性腺切除的临床病例资料.结果 26例中17例CA...
来源:《中国医师杂志》 2011 年 13卷 5期
目的 分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案.方法 以2015年11月至2018年10月浙江大...
来源:《临床小儿外科杂志》 2019 年 18卷 5期
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 7期
来源:《临床内科杂志》 2022 年 39卷 1期