全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ,GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症,是由于编码肌磷酸果糖激酶(MusclePhosphofructokinase,PFKM)的基因突变导致PFKM缺陷所致,是以肌肉组织损害为主的一种...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
胰岛素瘤是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖综合征为特征的疾病,胰岛素瘤起源于胰腺的β细胞,是最常见的胰腺内分泌肿瘤,占胰腺内分泌肿瘤的25%,但仅有5%~11%是恶性肿瘤。大多数胰岛素瘤直径...
参与专家:疾病编写组、邹大进
葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
先天性肥厚性幽门狭窄是指新生儿期由于幽门肥厚特别是环肌肥厚引起的幽门梗阻。男性居多,男女比例约为4~5 : 1。发病原因多种多样,包括环境因素及遗传因素。环境因素与母乳喂养、季节性变化有关,早产...
参与专家:疾病编写组、金先庆
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
1型糖尿病指由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所引起的糖尿病,但不包括已经阐明病因的细胞破坏所引起的糖尿病。1型糖尿病患病率各国报道差异很大,相对多见于白种人或有白种人血统的人群。在整个儿...
参与专家:疾病编写组、向光大
胃肠胰腺神经内分泌肿瘤系原发于胃肠道和胰腺的起源于胚肠神经内分泌细胞的一组异质性肿瘤。GEP-NEN曾被认为是一类罕见疾病,但近30年来发病率明显增加,可能与诊断技术的进步有关。国外流行病学调查显...
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧