舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症)...
参与专家:杨秀秀、吕强
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…Wermer综合征,发病率约1/30000,男女发病率相等,大多于20岁后起病。此综合征最常累及甲状旁腺,易累及胰腺、垂体、甲状腺及肾上腺。在胰腺肿物中,国外最常见的是胃泌素瘤、国内则为胰岛细胞瘤。
参与专家:马永蔌、杨尹默
结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa,PAN)是中小动脉坏死性血管炎,沿血管管壁有结节形成,特别是在肠系膜的血管床,邻近静脉也受累。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
十二指肠溃疡是发生于十二指肠的消化性溃疡。绝大多数位于球部,病因未明,可能与壁细胞总体增大造成的胃酸分泌过多、幽门螺杆菌感染和神经系统功能紊乱有关。十二指肠溃疡多见于青壮年,高峰在20~40岁...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
血脂谱异常症(dyslipidemia)又称为高脂血症(hyperlipidemia),是指血浆中的脂蛋白谱异常,一般特指甘油三酯和LDL-C升高伴或不伴HDL-C降低。人群中的血脂水平近似呈正态分布,正常与非正常之间的界限...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
流行性腮腺炎是小儿常见的急性呼吸道传染病。以腮腺(包括舌下腺及颌下腺)肿大及疼痛为特征,系非化脓性炎症。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
甲状旁腺腺瘤是一种由主细胞、癌细胞、移行癌细胞或多者混合而成的良性肿瘤。发病率为每年2‰~3‰,任何年龄均可发病,好发于40岁以上女性,女性与男性的发病比例为(2~3):1,75岁以上女性患病率更...
参与专家:金龙、陈晓红
…中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿,主要表现为视网膜成血管细胞瘤(50%~65%)、中枢神经系统成血管细胞瘤(60%~80%)、胰腺囊肿(30%~65%)、肾细胞癌和(或)多发性囊肿(30%~50%)、…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超