核心结合因子相关性急性髓系白血病(core binding factor-acute myeloid leukemia,CBF-AML)是一组异质性疾病,其预后相比正常及其他异常核型白血病好,但仍有一部分患者易复发.研究发现此类白血病存在附加细胞遗传学异常对预后有提示作用,且CBF-AML患者常伴有一个甚至多个基因同时发生突变,其中酪氨酸激酶传导通路、表观遗传修饰基因和肿瘤抑制相关基因的突变发生率较高.这些基因突变会影响患者的预后,早期发现并做出相应的诊断及分层对CBF-AML患者的治疗有指导意义,针对这些基因的靶向治疗或与化疗联合治疗可改善CBF-AML患者的预后.
作者：史超君；苏雁华；高玉娟；孙嘉悦
来源：现代肿瘤医学 2023 年 31卷 9期
