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报告1例新生儿期起病及诊断的血小板无力症,患儿主要临床表现为生后出现的皮肤多发出血点、瘀斑,不伴其他部位出血,血小板功能检查提示血小板聚集障碍,流式检查CD41及CD61明显下降,基因检查患儿ITGB3基因IVS2 c.166-2A＞C及EX5 c.665T＞G复合杂合突变.新生儿期起病的血小板无力症非常罕见,临床应提高对该病的警惕性.
作者：谢瑶；刘黎黎；吴鹏辉；侯新琳
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2020 年 35卷 1期
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