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目的 探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点.结果 该病儿早期临床症状不典型,基因证实为Lesch-Nyhan综合征,突变位点为新发突变位点.结论 该例Lesch-Nyhan综合征病儿的基因突变位点为新发突变位点,目前尚未见文献报道.
作者:张小溪;孙文君
来源:安徽医药 2023 年 27卷 2期
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