目的:探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法:收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果:男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生化检查示高血钾、高尿酸血症。全外显子组测序发现X染色体
HPRT1基因第3外显子c.318+1 G>A变异，来源于母亲，确诊为LNS。
结论:HPRT1基因c.318+1 G>A变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为患儿诊疗方案的制定、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
作者：于辛酉；石琳；刘芳；徐玲玲；赵银霞
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期
