Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治.先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊.多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT 1基因c.200_201 delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT 1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为.临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询.
作者：李逢潮；章印红；吕涛；朱宝生；韩思琪；蔡世岩；李利
来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 6期
