目的 探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)的临床表型和基因突变类型.方法 收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法进行基因检测,并采用Sanger测序法进行位点验证及家系验证.结果 2例先证者围生期无明显异常,均于6个月内出现发育落后,1岁6个月后出现自残行为,血尿酸增高,2例先证者HPRT1基因均存在突变,先证者1为c.609+5G＞A的剪接突变,先证者2为c.212G＞A,p.G71D的错义突变.结论 伴尿酸增高的发育落后患儿应警惕LNS的发生,基因检测有助于该病的早期诊断.
作者：李小丽；贾天明；张晓莉；甘玲；郭芪良
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2020 年 34卷 2期
