目的:比较北京汉族人群(CHB)和尼日利亚约鲁巴人群(YRI)ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和单体域特征,为两组人群病因学研究中SNPs的确定和分析提供依据.方法:用Haploview 4.2软件对HapMap数据库中CHB和YRI人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较,两人群共同标签SNPs的确定由SPSS 13.0软件辅助完成.结果:HapMap计划在CHB和YRI人群分别测定了404和403个ROR2基因的SNPs,两人群均有5个SNPs分别位于第6或第9外显子区,其中rs10761129和rs 10820900等位基因的变化可导致错义突变.全部所测SNPs中,纯合基因型SNPs在CHB和YRI均为101个(25.6％),其中66个(65.3％)SNPs在两人群相同.YRI纯合基因型SNPs中,有两个SNPs(rs1135150、rs2230577)在CHB为合格SNPs且位于第9外显子区.CHB未测定的9个SNPs在YRI均为合格SNPs,YRI未测定的10个SNPs中,6个在CHB为合格SNPs.非纯合基因型SNPs中,排除各自不符合研究条件的36个和10个SNPs后,CHB和YRI均测定的293个SNPs中合格SNPs分别为257和283个.CHB和YRI人群214个共同合格的SNPs中有177个最小等位基因相同,其中最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)差值相对比＜20％的为30个,占全部合格SNPs的11.4％和10.3％.214个共同合格SNPs在CHB和YRI中分别构

作者：王红；赵凯平

来源：北京大学学报（医学版） 2011 年 43卷 6期