骨髓增生异常综合征(MDS)发病相关基因已经成为国内外的研究热点.MDS中最常见的基因突变有表观遗传调节子突变(TET2、ASXL1、DNMT3A)、RNA剪接子突变(SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2)、信号转导调节因子突变(NRAS、JAK2)和转录因子突变(RUNX1、TP53)等.已证实基因突变在MDS发病分子机制中起着决定性的作用,并且与某些临床表型、疗效及预后密切相关,深入研究MDS分子发病相关基因,对于明确MDS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义.
作者:何苗
来源:白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 8期